ABSTRACT
El síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria clasificada dentro del grupo de las bien definidas, se hereda con carácter recesivo ligado al X, el gen mutado codifica para una proteína citoplasmática presente en linfocitos y megacariocitos importante en la regulación de la polimerización de la actina y traducción de señales necesarias para la reorganización del citoesqueleto celular. Las manifestaciones clásicas están dadas por sangramientos, infecciones y eczemas; sus primeros síntomas pueden aparecer al nacimiento con hemorragia petequial, diarreas con sangre; mientras las infecciones y el eczema se desarrollan durante el primer año de edad, la otitis media es la infección que se presenta con mayor frecuencia. Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por tener niveles de inmunoglobulina M bajos, las inmunoglobulinas A y E son elevadas, mientras la inmunoglobulina G puede ser normal a lo que se une trombocitopenia. El diagnóstico de esta enfermedad se realizó en un niño de tres meses de edad, el cual permaneció ingresado por largo tiempo en cuidados intensivos y falleció a los dos años de edad por sepsis generalizada.
The Wiscott Aldrich Syndrome is a well-defined primary immunodeficiency X- linked recessive disorder, the mutated gene encodes a cytoplasmatic protein in lymphocytes and megakaryocytes which is important in actin polymerization and cytoskeletal reorganization .The classic manifestations involve bleeding, infections and eczema. The first symptoms may appear at birth with petechial hemorrhage, diarrhea with blood, while infections and eczema are present during the first year of age, otitis media is an infection that occurs more frequently. From the immunological point of view it is characterized by low levels immunoglobulin M, immunoglobulin A and E are high, while immunoglobulin G may be normal together with thrombocytopenia. This disorder was diagnosed in a three- year- month infant who was admitted at intensive care unit for a long period of time. The patient died when he was two years old due to generalized infection.
ABSTRACT
Fundamento: el síndrome metabólico comprende un conjunto de factores de riesgos caracterizados por obesidad visceral, dislipidemia, elevadas cifras de presión arterial, resistencia a la insulina con o sin alteraciones de la glucemia y un estado proinflamatorio y protrombótico, que favorecen la aparición de diabetes mellitus tipo 2 y enfermedad cardiovascular. Objetivo: caracterizar a través de variables clínicas, antropométricas y de laboratorio, pacientes femeninas con hipotiroidismo clínico y síndrome metabólico. Método: se realizó un estudio transversal en mujeres con hipotiroidismo clínico pertenecientes a las áreas de salud del municipio de Holguín durante el período enero-marzo del 2010. Para comparar las variables cuantitativas se utilizó el análisis de varianza y para la asociación entre variables cualitativas la prueba exacta de Fisher o Χ2 en el paquete estadístico SPSS, con un nivel de significación del 0,05. Resultados: según los criterios del National Cholesterol Education Program se detectaron 37 portadoras del síndrome metabólico entre 85 mujeres con hipotiroidismo clínico, para una frecuencia de 43,5 %. Las pacientes con síndrome metabólico presentaron valores superiores de la edad, el peso corporal, el índice de masa corporal, la circunferencia abdominal, la circunferencia de cadera, la presión arterial sistólica y diastólica, la glucemia, el ácido úrico, los triglicéridos, el colesterol, las lipoproteínas de baja densidad, el índice colesterol total/lipoproteínas de alta densidad y la relación lipoproteínas de baja densidad/lipoproteínas de alta densidad, con una reducción significativa de colesterol de lipoproteínas de alta densidad. Conclusiones: es importante el diagnóstico del síndrome metabólico en pacientes con hipotiroidismo clínico por la elevada frecuencia de comorbilidad asociada y para una mejor caracterización de las pacientes.
Background: metabolic syndrome comprises a set of risk factors characterized by visceral obesity, dyslipidemia, elevated numbers of blood pressure, insulin resistance with or without alterations of blood glucose and a proinflammatory and prothrombotic state, favoring the occurrence of type II diabetes mellitus and cardiovascular disease. Objetive: to characterize female patients with metabolic syndrome and clinical hypothyroidism through clinical, laboratory, and anthropometric variables. Method: a cross-sectional study in women with clinical hypothyroidism belonging to the health areas in Holguin municipality was performed from January to March 2010. Analysis of variance to compare quantitative variables was used as well as chi-squared or Fisher´s exact test for the association among qualitative variables in the statistical package SPSS, with the 0.05 significance level. Results: according to the National Cholesterol Education Program criteria, 37 women carriers of metabolic syndrome were detected among 85 women with clinical hypothyroidism, for a 43,5 %. Patients with metabolic syndrome showed higher values of age, body weight, body mass index, abdominal circumference, hip circumference, systolic and diastolic blood pressure, blood glucose, uric acid, triglycerides, cholesterol, low density lipoprotein, total cholesterol/high density lipoprotein ratio and the relation between low density lipoprotein/high density lipoprotein, with a significant reduction in high density lipoprotein cholesterol. Conclusions: it is important the diagnosis of metabolic syndrome in patients with clinical hypothyroidism by the high frequency of associated comorbidity and a better characterization of patients.